Enfermedades raras en el contexto del COVID-19

Los pacientes con Mucopolisacaridosis (MPS) necesitan atención especializada en los servicios de salud, sobre todo en un entorno de pandemia, como la que afrontamos con el COVID-19. No obstante, muchos casos se han complicado por la falta de medicación y control médico, señaló Bequer Vásquez Garro, presidente de la Asociación Peruana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (APPEL).

El retraso en el diagnóstico de las MPS genera múltiples afecciones y, mientras más demora, se hace irreversible. Comentó que esto también impacta en los familiares, que sufren ante la dificultad de acceder a un tratamiento porque los medicamentos que requieren no existen en el país, ya que muchos de ellos aún no cuentan con la autorización del Ministerio de Salud.

La pandemia del COVID-19 ha agravado la situación de los pacientes de las MPS. Milagros Dueñas, especialista de la Sociedad de Genética Médica del Perú, resaltó que muchos se han perjudicado por las suspensiones de consultas y procedimientos, así como por la disposición de medicamentos, sobre todo, los que viven en regiones. Ante las dificultades que plantea el aislamiento social obligatorio, dijo que la teleconsulta es una herramienta útil para la atención médica de los pacientes de MPS con el propósito de evitar la exposición al riesgo de infección, a la que ellos son más vulnerables.

Las Mucopolisacaridosis (MPS) son enfermedades genéticas raras presentes desde el nacimiento. Los síntomas aparecen, en general, en la primera infancia y empeoran con el tiempo, lo que conlleva a posibles fallas en los órganos y a la reducción de la expectativa de vida. Actualmente se han identificado 11 tipos de MPS, como la MPS III (síndrome de Sanfilippo), MPS IV (síndrome de Morquio), MPS VI (síndrome de Maroteaux-Lamy) y MPS VII (Sindrome de Sly).

De acuerdo con APPEL, en nuestro país se ha identificado trece casos de diversos tipos de MPS de los cuales solo dos tienen acceso a tratamiento. Estas enfermedades deben ser entendidas como una carrera entre el diagnóstico y la progresión de los síntomas. El resultado se basa en la sospecha clínica y un análisis que determina la ausencia o disfunción de una enzima.

La mayoría de los casos diagnosticados con MPS en el Perú son niños con una expectativa de vida que puede llegar hasta los 15 a 20 años. La forma severa es la que se diagnostica mayormente, pues tiene un fenotipo (características visibles) más evidente. Los subdiagnosticados son quienes llegan hasta la etapa adulta, probablemente por su fenotipo más leve.

Diagnóstico temprano

La falta de conocimiento e información científica origina un retraso en el diagnóstico de las MPS. Por esta razón, cada 15 de mayo se conmemora el Día Mundial de las MPS, para concientizar sobre la importancia de un diagnóstico temprano que posibilite un manejo médico integral, oportuno y enfocado en mejorar su calidad de vida.

«Lo principal es implementar más de un laboratorio de genética en pruebas moleculares, de actividad enzimática, entre otras, así como planear en ampliar el tamizaje neonatal para las enfermedades potencialmente tratables. Todavía falta que en el pregrado y postgrado se fortalezca el conocimiento sobre las MPS y las enfermedades raras en general, lo cual dificulta que los decisores de salud puedan aplicar esos conocimientos en este gran grupo de pacientes», explicó el miembro fundador de la Sociedad de Genética Médica del Perú, Hugo Abarca.

Panorama en el Perú

De acuerdo con el Ministerio de Salud, cerca de dos millones de peruanos padecen de enfermedades raras, pero no tienen un acceso concreto a tratamientos integrales. Lo más complejo es la postración familiar que conllevan estas enfermedades, pues los pacientes dependen de un pariente que hace las veces de cuidador y que limita su realización personal y su contribución económica al hogar.

A pesar de que se aprobó la Ley Nº 29698 que declaró de interés nacional y preferente atención el tratamiento de personas que padecen de enfermedades raras en el país, como las MPS, hasta la fecha no existe un registro total de pacientes en el Perú, ni tampoco un plan nacional de prevención, diagnóstico, atención integral, tratamiento, rehabilitación y monitoreo requerido por la ley.