Cinco enfermedades raras que no conocías
Las enfermedades raras y huérfanas (ERH) son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes, aunque pueden ser tan extrañas que una sola persona puede contar con ella en el mundo. Asimismo, son difíciles de diagnosticar y carecen de tratamientos, por lo que su manejo y seguimiento es complejo y costoso.
«Se calcula que el 80% de ERH son causadas por mutaciones en genes y su diagnóstico permite corroborar la enfermedad, sobre todo, cuando muchas de ellas son parecidas», afirma el Dr. Roberto Avilés, docente de la Carrera de Medicina Humana en la Universidad Norbert Wiener, que firmó hace unos días una alianza con la Arizona State University.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), están identificadas unas 7 mil enfermedades raras o huérfanas que afectan aproximadamente al 7% de la población mundial.
En el caso de Perú, según la Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER), solo se han identificado alrededor de 1,200 enfermedades raras y el índice de mortalidad es de 35.5 por cada 100 mil habitantes.
Teniendo en cuenta ello, el especialista da a conocer cinco de estas enfermedades:
1. Hemofilia. Es un trastorno hemorrágico hereditario, en el cual la sangre no coagula de manera adecuada, porque no tiene suficientes proteínas de coagulación. Esto puede causar hemorragias espontáneas después de una operación o al tener una lesión.
2. Síndrome de Tourette. Es un trastorno neurológico que se manifiesta en la infancia o adolescencia, antes de los 18 años. El síndrome de Tourette se caracteriza por muchos tics motores y fónicos que perduran durante más de un año.
3. Síndrome de Moebius. Es una enfermedad congénita poco frecuente, que afecta principalmente a los nervios craneales 6 y 7, lo que impide a quienes la padecen mover la cara (no pueden sonreír, fruncir el ceño, hacer muecas o parpadear). Tampoco pueden mover los ojos lateralmente.
4. Mielomeningocele. Es una malformación congénita que se produce en las primeras semanas de gestación por un defecto en el cierre de vértebras, lo que se traduce en que los huesos de la columna no se forman totalmente. Esto provoca un conducto raquídeo incompleto. La médula espinal y las meninges sobresalen de la espalda del niño.
5. La enfermedad de Huntington. Es un trastorno neurológico, que pertenece al grupo de demencias, causado por un defecto genético en el cromosoma 4, en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran. La enfermedad se transmite de padres a hijos.
