¿Cuál es el estado de los pacientes en el Perú?

En Perú, más de dos millones de personas padecen de enfermedades raras o huérfanas, según la Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER). Estas afectan a un número pequeño de personas y, por su rareza, son difíciles de diagnosticar y tienen pocas o ninguna alternativa terapéutica. La situación se dificulta en medio de una pandemia que complica todavía más sus cuidados. Una de estas patologías es la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD): un trastorno hereditario caracterizado por la debilidad muscular progresiva que, generalmente, se manifiesta en los niños varones.

La pandemia del COVID-19 ha afectado seriamente la continuidad en la atención de los pacientes con Duchenne y otras enfermedades que requieren controles periódicos. Esto es especialmente grave, pues los pacientes con Duchenne tienen una predisposición a complicaciones respiratorias, en especial quienes se encuentran en estados avanzados de la enfermedad, a causa de la escoliosis y debilidad muscular. En caso de un contagio, el estado del paciente puede agravarse muy rápidamente.

Es importante que los jóvenes pacientes encuentren profesionales capaces de reconocer la enfermedad. Los síntomas tempranos se identifican en los primeros cinco años de vida, por lo que los padres de familia y docentes deben ser los primeros en notar señales de alerta como la debilidad muscular, la dificultad para saltar, correr o subir escaleras, las caídas frecuentes o la necesidad de ayuda para levantarse del suelo.

Cabe recordar que, según cifras de la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen alrededor de siete mil enfermedades huérfanas que afectan aproximadamente al 7% de la población mundial. Por ello, es importante concientizar y sensibilidad a los estudiantes de ciencias de salud, desde su formación universitaria, profesionales de estas áreas, autoridades y ciudadanos en general, para que se pueda brindar mayor atención a este grupo de enfermedades de baja prevalencia.