Síndrome de Turner, rara enfermedad genética que solo afecta a niñas
¿Sabías que en el Perú existen aproximadamente unas 399 enfermedades raras que se conocen? Algunos de estos males son el Síndrome de Turner, Artritis Reumatoide Juvenil, Atrofia Muscular Espinal, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, Esclerosis Múltiple, Fibrosis Quística, Síndrome de Tourette, entre otras.
Las Enfermedades Raras o Huérfanas son aquellas que afecta a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, son difíciles de diagnosticar. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), están identificadas unas 7 mil enfermedades raras o huérfanas que afectan aproximadamente al 7% de la población mundial.
¿Qué es el Síndrome de Turner?
El Síndrome de Turner es un trastorno que afecta únicamente a las personas de sexo femenino, se produce cuando hay un desorden genético por la ausencia total o parcial del cromosoma X que puede causar una variedad de complicaciones médicas y de crecimiento, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y males cardíacos.
El Síndrome de Turner es un expectro en sus presentaciones clínicas y puede variar entre las niñas y mujeres que padecen este trastorno.
Siendo posible que, para algunas niñas afectadas, la presencia del Síndrome de Turner no sea claramente evidente, pero para otras, varias características físicas son evidentes desde el nacimiento.
Además, las mujeres con este trastorno pueden presentar otras alteraciones mucho menos frecuentes pero importantes que requieren un tratamiento específico. Entre ellas, destacan la cardiopatía congénita, los defectos nefrourológicos y los problemas autoinmunes.
¿Es posible lograr una vida normal?
El síndrome de Turner requiere una atención multidisciplinar con controles periódicos de las alteraciones asociadas. Aunque es un trastorno que no tiene cura, el tratamiento podría ayudar a las pacientes a desarrollar una vida similar a la de las personas que no padecen el mal.
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